中国瓷娃娃约十万人 NGO吁提高社保

　　【财新网】（记者 蓝方）以成骨不全症为代表的各类罕见病群体的生存情况，近年来越来越为公众关注。

　　2013年8月3日，由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（下称瓷娃娃中心）、中国福基会瓷娃娃罕见病关爱基金主办的“第三届瓷娃娃全国病人大会”召开。主办方在会上发布了《2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告》（下称《报告》），期望为罕见病政策的制定和立法提供基本依据。

　　所谓成骨不全症，是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病。民间将该疾病患者称作玻璃娃娃、瓷娃娃、玻璃人。作为一种罕见病，成骨不全症的发病率约为1/10000~1/15000，按此估算，目前中国约有10万名以上的成骨不全症患者。

　　瓷娃娃中心通过网络填写问卷、电话访问、邮寄问卷、入户走访四种方式收回有效问卷561份。《报告》发现，“成骨不全症”有50%的遗传概率，但很多地方缺乏正确的医学知识及生育指导，受访者中平均每个家庭有1.4位成骨不全症患者，最多为20人的家族式患病群。

　　成骨不全症严重影响一部分被访者生活自理能力，成年患者依靠父母照顾与父母共同居住的情况较为普遍，超过70%的成年病友与父母生活在一起，他们中74%的人未婚。

　　由于疾病本身影响骨骼代谢与发育，被访者的平均身高为120厘米，平均体重是35.2公斤；其中16岁及以上的被访者平均身高为125厘米，平均体重为43公斤。大腿、小腿、手臂是病友们骨折频率最高的部位，也是畸形最常发生的部位。脊柱发生侧弯，则是成骨不全症患者常出现的并发症，70.8%的被访者出现了不同程度的脊柱弯曲状况，其中有4.9%的病友的脊柱侧弯，已经影响到了呼吸、神经系统、脏器。

　　由于疾病，相当一部分病友在日常生活中需要人照顾。13%的受访者生活完全不能自理，60.3%的受访者一部分活动需要他人协助。但在需要他人照顾的受访者中，有4.7%的病友需要却没有任何照护。

　　成骨不全症需要终身治疗，服用药物、进行多段截骨髓内固定手术，以预防、功能恢复为主的康复锻炼，是主要的治疗方法。不过，在2012年，有41%的受访者没有接受任何治疗。接受过治疗的被访者中，花费在一万到五万元的人最多，比例达到了58%。目前只接受口服药物治疗是所有治疗项目中花费最低的，持续一年用药大约需要4500~5000元左右。

　　然而，这群最需要医疗保障的群体中，却有17.9%的农村病友和46%的城镇病友没有参加医疗保险。又由于成骨不全症是先天性疾病，不在商业医疗保险范围之内。而有保险的病友中，城镇医保平均报销比例只有23.1%，新农合的平均报销比例为18.9%。这主要是因为病友需长期服用的药物为自费药，且碍于医疗资源的不均衡，相当一部分病友需要异地就医，医疗保险的支付额度也受到很大影响。

　　65.6%的受访者接受过来自政府的各类救助。收入偏低，加之长期的医疗费用，病友家庭经济普遍拮据。受访者的家庭平均月收入2367.05元。61.1%的城市家庭认为在负担家庭生活方面不同程度的入不敷出，该比例在农村为79.8%。

　　由于身体条件的限制，处于7~15岁义务教育阶段的受访者中，有13.2%的孩子没有上学。身体不适应、经济困难和学校没有无障碍设施，是接受义务教育的主要障碍。成年被访者中，58%的病友只有小学及以下学历，大专及以上学历占13.5%。

　　就业情况同样堪忧。在19岁及以上的被访者中，61%的病友处于失业和待业状态。有工作的病友中，有9.6%的人选择网络就业。近年来网络的发展，给成骨不全症患者带来新的就业机会。

　　有工作的病友中，42.4%的人收入在900元以下。不过，病友一旦获得工作机会，稳定性高，反映出他们对工作的适应能力和珍惜度。而他们找工作时遇到的主要困难，一是缺乏工作机会，二是社会歧视。另有30.5%的被访者认为自己身体状况不适，无法寻找工作。

　　值得关注的是，在巨大的生活压力和身体痛苦之下，40.6%的病友曾出现过自杀的念头，其中3.8%的人总是有自杀的念头。50.7%的受访者认为自己的休闲文娱活动匮乏，75.7%的受访者认为自己参与社会活动的机会非常或比较少。77.8%的受访者生活的社区没有无障碍设施，这让很多病友无法外出，社会参与度低。

　　报告建议，政府应加大对“瓷娃娃”群体的重视，提高医疗、就养方面的保障；社会则应为这个群体创造更多受教育、就业及社会参与的机会；而社会组织则应提供更深层次关注该群体个体发展的工作。